SMA of spinale musculaire atrofie is een zeldzame spierziekte, die bekendheid kreeg door baby Pia. Dat de screening nu ook SMA opspoort, juicht kinderarts prof. dr. Eyskens alleen maar toe: ‘Hoe vroeger we SMA opsporen, hoe sneller we een efficiënte therapie kunnen opstarten en hoe beter de kansen voor een normale ontwikkeling. Dat is trouwens een belangrijke voorwaarde voor screening in Vlaanderen. Die kunnen we maar verantwoorden als we een goede therapie voor de ziekte kunnen aanbieden.’
Het screeningsprogramma breidt de komende maanden verder uit met drie ziektes: Severe Combined Immune Deficiency (SCID), Holocarboxylase synthetase deficiëntie en Homocystinurie. Voor zulke uitbreidingen laat de minister zich adviseren door de Vlaamse werkgroep Bevolkingsonderzoek, met prof. dr. Bettina Blaumeiser als voorzitter.
De neonatale screening is niet verplicht maar wordt in Vlaanderen bij meer dan 99 procent van de geboortes uitgevoerd. Het UZA is een van de twee screeningscentra waar de stalen worden geanalyseerd en verwerkt er dagelijks zo’n 200 tot 250.